Tourette Sendromu
Özge Beyza Alyavuz – Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kalabalık bir caddede yürürken karşınızdan gelen, hiç tanımadığınız birinin size göz kırptığı oldu mu? Veya bir kafede arkadaşlarınızla sohbet ederken karşı masanızda oturan ve size dil çıkaran birine denk geldiniz mi? Eğer siz de böyle bir deneyim yaşadıysanız muhtemelen şu an bunun size ne kadar rahatsız hissettirdiğini ve belki de sizi tedirgin ettiğini düşünüyorsunuz.
Peki ya size dil çıkarmasına engel olamayan biri olduğunu söylesem? Ya da istemsizce her saniye gözünü kırpma ve değişik sesler çıkarma hastalığı olan birinden bahsetsem ne düşünürdünüz? Aslında bu sorular 1825 yılından bu yana defalarca sorulmuş ve akla mantığa yatkın çokça cevap verilmiştir. Tüm bu sorulara, cevaplarına ve yukarıdaki gibi daha birçok garip belirtilere de isim veren Fransız Doktor Georges Gilles de la Tourette olmuştur. 1885 yılında adıyla bu hastalığın anılmasına vesile olan Tourette, kendisi gibi birkaç öğrenciyle (Freud, Babinski, vs) beraber beden ile ruhun, nörolojiyle psikolojinin bir bütün olduğu görüşünü paylaşmaktaydı. Bir yüzyılın bitişiyle beraber bu bütünün bölünmesi, nöroloji ile psikolojinin, ruhun ve bedenin ayrılması görüşüyle Tourette’i ve Tourettelileri anlamak neredeyse imkansız hale geldi. Hatta bazıları için bu hastalığın, Gilles de la Tourette’in hayal gücünün bir ürünü olduğu söylemi dolaşmaya başladı. Unutulmaya yüz tutan bu sendrom, 1971 yılında Washington Post gazetesinde “tikler” üzerine bir makale yayınlanmasıyla tiklerinden mustarip bireylere bir ışık oldu ve devamında kurulan Tourette Sendromu Birliği(TSA) ile de yeniden gündeme gelip dönemin incelenmeye değer önemli hastalıkları arasında yerini aldı. Hastalığın ve hastaların yeniden fark edilmesinde Dr. Oliver Sacks’in 1969’da uyku hastalığının etkisi altındaki kişilerde denediği tedaviyle bir nevi hastaların “uyanması” ancak sonrasında hastalarda meydana gelen kontrolsüz davranışların ve tiklerin varlığı şüphesiz büyük bir öneme sahiptir. (Bu konuda doktorun Uyanışlar isimli kitabı ve aynı isimli Oscar adayı filmi tavsiye edilir.) (1)
Tourette Sendromu Nedir?
Tourette Sendromu (TS) için bazı kaynaklar “tikler hastalığı” ifadesini de kullanmaktadır. Çevremizde tiki olan çokça insanla karşılaşırız ama bu insanların tümüne birden Tourette hastasıdır diyebilir miyiz acaba? Bu soruya cevap vermeden önce gelin tik ne demek önce ona bakalım.
Tik; belli kalıplarda tekrar eden, belirli bir kas grubunun hareketiyle oluşan, ani ve tekrarlı hareket veya seslerdir. Bu tikler ses ve hareket şeklinde olabildiği gibi basit veya karmaşık bir seyir de gösterebilir. Basit diye nitelendirilenler göz kırpma, el çırpma, ağız hareketleri, boğaz temizleme, burun çekme gibi normalde de yaptığımız ancak burada tekrarlayıcı şekilde olan durumlarken; karmaşık tikler genelde bilerek yapılıyor gibi görünürler ve daha uzun sürebilirler. Elbiseleri çekiştirme, insanlara dokunma, başkasının sözlerini tekrarlama (ekolali) gibi çevreyi de etkileyen durumların yanı sıra küfürlü ve ayıp sözlerin tekrarı (koprolali) veya toplumda ayıp sayılabilecek hareketler gibi rahatsız edici şekilde de olabilmektedir.
Tourette Sendromu ise bu tiklerin bir veya birkaçının beraberce 1 yıldan uzun süren, 3 aydan uzun süre ara vermeksizin devam eden, altta yatan başka nedeni olmayan bir sendromdur. Bu bakımdan “tikler sendromu” da diyebiliriz. Ancak Tourette diyebilmek için en az 2 bedensel ve 1 ses tiki olması da önem taşımaktadır. (2,3)
Hastalığın sıklığı ve seyri
Görülme sıklığına bakacak olursak 2015 yılında paylaşılan veriler bu sendromun birinci derece akrabalar arasında gelişme riskini % 5-15 olarak belirtmiştir. Yani diğer birçok hastalıkta olduğu gibi çevresel etmenlerin büyük bir payı olsa da genetik yatkınlığın da etkisi azımsanmayacak ölçüdedir. Dünya genelinde görülme sıklığı ortalama % 1 iken bu oran çocuklarda % 1-4 oranında değişmektedir ve erkek çocuklarda kız çocuklara göre yaklaşık 4 kat daha fazla görülür. Hastalığın belirtileri, çocukların okula başladığı, sosyal çevrenin bir üyesi haline geldiği 5-6 yaşlarında başladığından aileler tarafından tikler okula başlamanın endişesi, arkadaş çevresinin etkisi gibi çevresel etkilenim veya şımarıklık, dikkat çekme gibi bilinçli davranışlar olarak algılanabilir. Fakat tiklerin süreklileşmesi, özellikle 9-10 yaşlarında şiddetlenmesi ve üzerine başka tiklerin de eklenmesi bir alarm durumu sayılmalı ve dikkate alınmalıdır. 15-18 yaş civarı yani ergenlik döneminde % 90 bir gerileme, azalma, durgunlaşma görülür. Ancak genellikle tikler kronikleşir ve hayatın sonuna kadar devam edebilir.
Başlangıç dönemi daha çok yüz ve başta motor(hareket) tikleri şeklindedir ve ortalama başlangıç yaşı 5-7’dir. Bunlar kafa sallama, göz kırpma, diş gıcırdatma, yüz buruşturma gibi sık rastlanan belirtiler olabilir. İlerleyen yaşla beraber bu tiklerin sıklığı artabilir ve üzerine yukarıda bahsettiğimiz karmaşık tikler ve ses tikleri de eklenebilir. Bu tikler, özellikle de ses tikleri, kişilerin sosyal yaşamını ciddi ölçüde etkileyebilmektedir. Leo Kanner de bu kişilerin çoğunlukla huzursuz, aşırı duyarlı, kolay heyecanlanan bir yapıya sahip olduklarını belirtmiştir. Bu yapısal durumlar Tourette’in bir sonucu olabildiği gibi hastalığın tetikleyicisi haline de gelebilir. Yani kişilerin stres, üzüntü, heyecan ve mutluluk anında tikleri artış gösterebilir. Tüm bunlar kişilerin tikleri yüzünden sosyal açıdan sıkılgan, çekingen ve utangaç hale gelmesine neden olabilirler ki bu durum özellikle de tiklerin başladığı çocukluk dönemini, devamında gelen gelişimsel dönemi ve ergenlik dönemini sağlıklı bir şekilde geçirebilmenin önünde ciddi bir engel oluşturmaktadır. Yapılan çalışmalar oluşan bu engelin, tik bozukluğu olan çocukların yaklaşık % 50’sinde dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve obsesif kompülsif bozukluk (OKB) gelişmesine neden olduğunu göstermiştir. Ayrıca ülkemizde yapılan bir çalışmada da çocuk olguların %80’inden fazlasında Tourette’e ek en az bir tanıya daha rastlanmıştır. (3,4)
Nedeni
Genetik ve çevresel etmenlerin hastalığın ortaya çıkmasında birlikte bir etkisi olduğu bilinmekle beraber, yapılan nörobiyolojik çalışmalar da kortiko-striato-talamokortikal yolaklardaki değişikliklere önemli ölçüde dikkat çekmektedir. Bu yoldaki aşırı bir aktivasyonun tiklerin tetikleyicisi olabileceği üzerinde düşünülmüş, özellikle TS ile beraber sıkça görülen OKB’de de aynı bölgedeki değişikliklerin görülmesi bu 2 hastalığın bağlantısını da destekler nitelikte olmuştur.
Bunun yanı sıra tiklere neden olabileceği düşüncesiyle doğum öncesi dönemin ve o dönemdeki psikolojik stresin de olası etkileri üzerine bazı çalışmalar yapılmıştır. İncelenen olgularda bebekte doğum ağırlığının düşük olmasının ve annenin hamilelik sürecinde sigara kullanımının hastalığın başlangıcı ve semptomların şiddeti üzerinde ciddi bir tetikleyici olabildiği de görülmüştür. Elbette tüm bu etkenlerden ve diğer psikolojik semptomlardan da yola çıkılarak dopamin miktarının etkisi düşünülmüştür. Dopamin; vücutta doğal olarak üretilen bir maddedir ve sinir hücreleri arasındaki iletişimde oldukça büyük bir role sahiptir. Beyinde ödül ve haz duygularının oluşumu, uyarılma ve kas hareketleri gibi önemli olayların oluş mekanizmasında kilit görevdedir. Yani yukarıda bahsettiğimiz çevresel veya nörolojik bu değişikliklerin dopamin salınımında oluşturduğu bir anormallikle tiklerin ortaya çıkmasına neden olabileceği de göz önünde bulundurulmalıdır. Ancak hala bu mekanizmalarda aydınlatılmamış çok nokta vardır ve araştırmalar devam etmektedir. Bu nedenle Tourette için asıl ve kesin tek bir neden henüz belirtilmemiştir. (3,4)
Hastalığın kronik bir seyir izlediğini ve semptomların şiddeti azalsa dahi erişkinlerde de devam edebildiğini söyledik. Peki, erişkin bireylerde nelerle karşılaşılabilir? Sosyal yaşam üzerinde ne gibi etkileri vardır?
Yapılan çalışmaların büyük çoğunluğu, çocuklarda TS sıklığının yüksek olmasından ötürü 18 yaşın altındaki bireylere yönelik yapılmıştır ancak yaşamını sekteye uğratan tiklerle yaşayan erişkin hastaların da varlığına dikkat çekmek gerekiyor. Her ne kadar kaydedilen çoğu olguda tikler düşük şiddetli olsa da kişilerin iş, aile ve toplumsal kimliği üzerinde önemli ölçüde zedelenmeye neden olabildiği de aşikardır. Bazı kaynaklar erişkinlerde Tourette’in tedaviye direnç gösterdiğini bildirmiştir. Yanı sıra bu kişilerde sosyal anlamda bir etkilenim, çocuklardakine kıyasla daha geniş bir alana ve topluluğa yansıdığından, çocuklarda DEHB sık görülürken erişkinlerde duygu-durum bozuklukları ve sosyal uyumsuzluk daha fazladır. Bu konuya güzel bir örnek olarak Oliver Sacks’ın Karısını Şapka Sanan Adam kitabından verilebilir. Kendisine başvuran 24 yaşındaki Tourette hastası Ray, birkaç saniyede bir tekrarlayan şiddetli tiklerden mustaripti ve 4 yaşından beri bununla yaşamaktaydı. Oldukça yüksek bir zekaya ve anlama becerisine sahip olmasına rağmen tiklerinin çevreye verdiği rahatsızlıktan ötürü girdiği tüm işlerden kovulmuştu. Fakat pek çok Tourette hastası gibi onun da müziğe yeteneği vardı. Bu oldukça da ilginç bir gerçekliktir. ABD verilerine göre TS’a sahip bireylerin % 75’e yakını herhangi bir spor veya sanat dalıyla ilgilenmektedir. Bunun en önemli kaynağı ise motor tiklerdir aslında. Spor üzerinden örnek vermek gerekirse spor, kuvvetli refleks ve atak hareketler gerektiren bir daldır. Tiklerini sosyal yaşantısında kullanılabilir hale getirmeyi öğrenmiş olan bireyler de tiklerini aslında bir atak harekete, örneğin topu karşılamak, raketi doğru anda olağanüstü bir hızla savurmak gibi işlevsel bir şekle dönüştürürler. İşte Ray de tiklerini bateri ve masa tenisi için işlevsel bir hale getirmiştir. Bateriye ani ve çılgın doğaçlamalarıyla vurması onu usta bir caz davulcusu yapmış, ekonomik ve duygusal açıdan hayatını devam ettirmesine katkı sağlamıştır. Ayrıca masa tenisinde anormal derecede hızlı refleksleri sayesinde rakiplerine beklenmedik ataklar yaparak avantajlı durumda oluyordu. Bunların dışında diğer birçok TS’lu birey gibi o da motivasyon gerektiren veya sakinleştirici bazı aktiviteler sırasında tiklerinden biraz olsun kurtulabilmeyi başarmaktaydı. Bu şekilde bakıldığında her ne kadar tikler durdurulabilir, kontrol edilebilir, işlevselleştirilebilir görünüyor olsa da bunlar istisnai ve zor durumlardır. Ayrıca kişinin hayat konforunu da daha iyi hale getirmeye yetmez çünkü bu kişiler geri kalan tüm zamanlarında tiklerinin verdiği bir yorgunluk ve gerginlik içerisinde rahatsız durumdadırlar. (1,3,4)
Basitten karmaşığa çokça tik şeklinden bahsettik. Peki buna Tourette Sendromu diyebilmek için ne gibi tanı kriterleri vardır?
Ruhsal Bozuklukların Tanısal Ve İstatistiksel El Kitabı 5 (DSM-V)’e göre tik bozuklukları 4 farklı gruba ayrılmıştır. Bunlardan TS, birden fazla motor ve en az 1 ses tiki ile karakterize, 1 yıldan uzun süredir devam eden ve 18 yaşından önce ortaya çıkan tik bozukluğudur. Ayrıca altta yatan ek bir nörodejenerasyon (nöronların ilerleyen yapı ve fonksiyon kaybı) veya beyin hasarı da olmaması gerekmektedir. Bu nedenle tanı, kişinin yaşam öyküsüne, semptomlarına, genetik öyküsüne göre konulur. Ek olarak tikler şiddetliyse veya şüphenilen başka bir hastalık varsa bunu tanıdan dışlamak için tomografi ve EEG gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. (4)
Tedaviye geçmeden önce dikkat çekici bir noktaya değinmek istiyorum. Büyük müzik dehalarından biri olan Mozart’ın biyografisindeki bazı ilgi çekici noktalar ve doktor notları onun bir Tourette hastası olup olmadığı üzerine ciddi tartışmalara yol açmıştır. Simkin’in Mozart’ın sanatı ve yaşamı üzerine yaptığı titiz tıbbi araştırmalar neticesinde elde edilen birkaç sonuç arasında şunlar vardır: Mozart’ın mektupları incelendiğinde çokça müstehcen sözcük kullandığı görülmüştür. Ayrıca sık sık skatolojik (dışkı bilimi) sözcüklere de yazılarında rastlanmış, aile üyeleri bu konuda araştırıldığında annesinin, babasının ve kız kardeşinin de farklı sıklıkları bu tip sözcükleri kullandığı görülmüştür. Bu da akla koprolaliyi getirmiştir. Ek olarak bazı tekrarlayan hareketlere sahip oluşu, hiperaktif bir yapıda olması da araştırmacıları TS ihtimalini düşünmeye itmiştir. TS ile beraber görülen hastalıklar içerisinde bahsettiğimiz OKB’nin Mozart’ta da olduğunu düşündüren çokça biyografik kanıta rastlanmıştır. En büyük takıntılarından biriyse karısının evi terk etmesine dair duyduğu doğal olmayan korkusuydu. Tüm bunlar hala Mozart’ın bir Tourette hastası olabileceğini söylese de bazı kaynakların bunları, Mozart gibi büyük bir dehanın üstün yetenekli haline ve yüksek kapasitesine bağlamasını da haklı bulmak gerek. (5)
Bunun dışında Amerikalı bir piyanist olan Michael Wolff, İsveçli şarkıcı BassHunter, Amerikalı aktör Dash Mihok, Amerikalı futbolcu Tim Howard, NBA basketbol oyuncusu Mahmoud-Abdul-Rauf ve İngiliz yazar Samuel Johnson gibi daha birçok ünlü isim de birer Tourette hastasıdır. (2)
Tedavi
Tourette Sendromunun nedenleri arasında başta genetik olmak üzere hala aydınlatılmayı bekleyen çokça etken gösterilmektedir. Bu nedenle tedavisi de aynı şekilde kapsamlı olarak ele alınmalı, birden çok bölümün ve yöntemin beraber çalışmasıyla sürdürülmelidir. İlaçla tedavisinde şizofreni gibi başka ruhsal hastalıklarda da kullanılan antipsikotikler ve antidepresanlar kullanımda popülaritesini korumakla beraber, başvuran hastaların özellikle de çocuklar olması sebebiyle yan etkiler göz ardı edilememektedir. Bu nedenle davranışsal terapi ve psikolog desteği gibi tiklerin sakinleştirilmesi üzerine yönelen tedaviler daha çok rağbet görmektedir. Bu konuda bireyin sosyal yaşantısını daha kaliteli hale getirmek için ailenin ve hastanın da konuyla ilgili doğru ve yeterli şekilde bilgilendirilmesi önem arz etmektedir. Bu tip geleneksel tedavi yöntemlerine cevap alınamayan hastalar için halihazırda üzerinde çalışılan DBS (Derin Beyin Stimülasyonu-Uyarımı) de umut vaat edici gelişmelerden biridir. DBS, cerrahi bir yöntemdir. Kabaca beyin pili olarak da ifade edilebilir. 1997’de epilepsi başta olmak üzere, ilerleyen yıllarda Parkinson ve tedaviye dirençli depresyon gibi ağır hastalarda da kullanımı onaylanmıştır. TS için şu anda kesin ve risksiz bir yöntem olduğunu söyleyemesek de ülkemizde 2009’da ve 2016’da olmak üzere 2 hastaya bu cerrahi girişim uygulanmış ve tiklerde büyük oranda bir kaybolma görülmüştür. Uzun vadede sonuçları üzerine net veriler olmasa da alınan bu sonuçlar ilerleyen araştırmalar için ışık tutucu birer kaynak olacaktır. (1,2,4)
Sonuç
Tourette Sendromu, her ne kadar hakkında az şey biliniyor olsa da sıklığı ve etkileri azımsanamayacak bir hastalıktır. Çocuklukta başlayan bu hastalık erişkinliğe doğru hafiflemekle beraber tiklerin varlığı okul, aile, iş ve sosyal yaşam üzerinde olumsuz birçok etkiye sahip olup hastalıktan mustarip bireylerde ekonomik ve ruhsal anlamda bir bunalım sebebidir. Bu nedenle 1970 yılında ABD’de doktor çift Shapiro’lar önderliğinde TSA(Tourette Sendromu Birliği) kurulmuş, ayrıca ABD’de her sene 15 Mayıs-15 Haziran tarihlerinde de ulusal çapta “Tourette Sendromu Farkındalık Ayı” etkinlikleri düzenlenerek bu hastalığın ve kişilerin fark edilmesi sağlanmıştır. (1,2,6)
Bir TS’lu olmanın, tiklerle yaşamanın, bunları engelleyememenin ne demek olduğunu kısa ama etkili bir şekilde anlatan Dr.Sacks’in hastasına son sözü bırakmak istiyorum:
“Tourette hastası olmak çok çılgınca bir şey. Sarhoş olmaya benziyor. Haldol (bir antipsikotik) almak ise tuhaf. İnsanı cansız, sıkıcı, ve ağırbaşlı yapıyor. Her iki durumda da gerçekten özgür değilsiniz. Siz ‘normaller’, beyinlerinin doğru yerlerinde, doğru zamanlarda, doğru miktarlarda transmitteri olanlar, içinde bulunduğunuz duruma bağlı olarak ne gerekiyorsa-ister ciddiyet ister sululuk- onu yapabilirsiniz. Ama biz Tourette hastaları bunu yapamayız. Hastalığımız bizi ciddiyetsiz olmaya zorlar. Haldol aldığımızda ise ciddi olmaya mecbur kalırız. Siz özgürsünüz, doğal bir dengeniz var. Bizimse yapay bir dengeyi en iyi şekilde kullanmamız gerekiyor.”(1)
Kaynakça
Kapak resmi* (https://isbh.tmgrup.com.tr/sbh/2015/10/12/650×344/1444659225969.jpg)
Resim 1* Pringsheim, T., Holler-Managan, Y., Okun, M. S., Jankovic, J., Piacentini, J., Cavanna, A. E., Martino, D., Müller-Vahl, K., Woods, D. W., Robinson, M., Jarvie, E., Roessner, V., & Oskoui, M. (2019). Comprehensive systematic review summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 92(19), 907–915. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007467
Resim 2* (Terdi)
Resim 3*Gordon, P. (2021). Wolfgang Amadeus Mozart. Musical Visitors to Britain, 1770, 78–92. https://doi.org/10.4324/9780203964170-11
Resim 4*Mayor, J. E. B. (1876). Samuel Johnson. Notes and Queries, s5-VI(150), 385. https://doi.org/10.1093/nq/s5-VI.150.385a
Resim 5*Abdul-rauf, M., Abdul-rauf, M., Wayne, C., & Abdul-rauf, M. (2011). Mahmoud Abdul-Rauf.
Resim 6*Howard, T., Howard, T., & Howard, T. M. (2014). Tim Howard. 3–6.
Resim 7*Shit, T. O., Brother, C. B., Bassmachine, T., Early, T., & Sessions, B. (2013). Basshunter.
Resim 8* (admin)
- (Sacks, 2020)
- Pringsheim, T., Holler-Managan, Y., Okun, M. S., Jankovic, J., Piacentini, J., Cavanna, A. E., Martino, D., Müller-Vahl, K., Woods, D. W., Robinson, M., Jarvie, E., Roessner, V., & Oskoui, M. (2019). Comprehensive systematic review summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 92(19), 907–915. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007467
- Çam Ray, P., Gül Çelik, G., Tahiroğlu, A., Jaicks, Ç. C. D., & Avcı, A. (2019). Çocukluk Çağı Tik Bozukluklarının Sosyodemografik Ve Klinik Özellikleri. Cukurova Medical Journal, 44(Suppl 1), 251–262. https://doi.org/10.17826/cumj.628103
- Ad, N. (2015). Tik Bozuklukları , Tourette Sendromu ve Tedavi. December.
- Ashoori, A., & Jankovic, J. (2008). Mozart’s movements and behaviour: A case of Tourette’s syndrome? Postgraduate Medical Journal, 84(992), 313–317. https://doi.org/10.1136/jnnp.2007.114520
- SETB-24482-ORIGINAL_RESEARCH-FORTA.pdf. (n.d.).
