Rett Sendromu
Zeynep KURKUTLU/ Afyon Sağlık Bilimleri Üniversitesi / FTR
Özet
Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen ilerleyici nörogelişimsel bir hastalıktır. Bilişsel, sözel, ince ve kaba motor yetiler ile iletişim kaybı, otonomik disfonksiyon ve sıklıkla nöbetlerin eşlik ettiği genetik bir hastalıktır.
Rahatsızlık konuşma yeteneğinde ve el becerilerinde kayba neden olur. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar. Nöbet, nefes alma da sorunlar, diş gıcırdatma ve skolyoz gibi problemler oluşabilir.
15.000-20.000 canlı kız doğumunda bir görülmektedir. Ölümler ani olabilir, sıklıkla pnömoniye bağlı gerçekleşmektedir.
Özellikleri
- İlk 6 ayda normal gelişim basamaklarında sorun yoktur.
- Çoğunlukla 12-18 aydan sonra konuşma yetisi ve amaçlı el hareketleri kaydedilebilir.
- Dört evrede incelenir.
- Sık görülen büyüme geriliği beslenmeyle alakalı olduğu söylenmektedir.
- Hastaların çoğunda kabızlık, reflü , kusma, yutma güçlükleri ile karşılaşılır.
- Hastaların çoğunda konuşma yetisi kaybolur. Ve ileri evrelerde iletişim sadece yüz ifadeleri ile sağlanmaya çalışılır.
- Nöbetler gözlenir. Bu nöbetler epileptik nöbetlerin bazı çeşitleri şeklinde gözlenebilir.
- Hastalarda gece uyanmaları, gece ağlamaları, gülme ve çığlık atakları gözlenebilir.
- İki çeşit rett sendromu vardır. Klasik (tipik) ve Varyant (atipik) dır.
- Klasik rett sendromu: gerileme dönemini takiben ortaya çıkan iyileşme veya durağan dönem tüm ana kriterleri sağlaması ve dışlayıcı kriterlerin olmaması. Destekleyici kriterlerin varlığının olması.
- Varyant rett sendromu: gerileme dönemini takiben ortaya çıkan iyileşme dönemi ya da durağan dönem dört ana kriterden en az ikisinin olması, on bir destekleyici kriterden beşinin varlığı.
Tanı
Tanısı klinik olarak konulur. Genelde X’e bağlı gen olan MECP2 geninde mutasyona uğraması ile gözlenir. Hastalarda doğuştan metabolik hastalıklar, hipoksi, iskemi ya da travmaya bağlı bayin zedelenmesi olmadığı gözlenir. Hastalar ilk 6-18 ay içinde normal gelişim basamaklarını gösterirler. Normal gelişimi izledikten bir süre sonra hastalarda gerileme, sonrasında ise zihinsel yetersizlik ve fiziksel engellilik görülmeye başlar. Gövdenin sallanması; yürüyebiliyorsa her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü; zekada güçlük; el becerilerini yitirmesi gibi durumlar tanıyı koymayı kolaylaştırır. Aynı zamanda bu hastaların ağrı eşikleri de düşüktür.
Rett sendromlu hastalarda düzensiz solunum, taşipne ve apne nöbetleri (uyanıkken) gözlenebilmektedir.
Rett sendromu olan hastalarda skolyoz da gözlenir. Skolyoz hızlı bir şekilde ilerler ve bu eğriliğin sürekli artmasından dolayı hastalarda ciddi solunum yetmezlikleri gözlenebilmektedir. Skolyozun hızlı bir şekilde ilerlemesinden dolayı sık sık değerlendirme yapılmalıdır. Çoğu hastalar için cerrahi gerekebilmektedir.
Rett sendromlu hastalar sedasyon ilaçlarına karşı aşırı hassas oldukları için cerrahi sonrası toparlanmada zorluk yaşayabilmektedirler.
Evreleri
Evre I; Duraklama evresi (6-18 ay)
Bu evre genelde semptomların incelendiği evredir. Bebekte çok az göz kontağı kurulabilir. Ve bebeğin oyuncaklara ilgisi azalmıştır. Spesifik olmayan el bükmeleri ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir. Gelişimin durduğu evredir.
Evre II; Hızlı yıkım evresi (1-4 yaş)
Bu evrede konuşmada kayıp, manalı el hareketleri (ör: sıklıkla elin ağıza götürülmesi), solunumda düzensizlikler gözlenebilir (solunum uyku esnasında genelde normaldir.), sosyal iletişim becerilerinde kayıp, uyku düzensizlikleri, yürüyüşler titrek bir şekilde, başlatma motor hareketlerde zorlanma, kafa büyümesinde yavaşlama da gözlenebilir. Gelişimin bozulduğu evredir.
Evre III; Yalancı durağan evresi (2-10 yaş)
Plato evresidir. 2-10 yaş arasında gözlenir. Motor problemler ve nöbetler sık gözlenir. Çevresine daha çok ilgi gösterir, iletişim becerileri gelişir. Kaba motor hareketlerde gerileme, kasılma nöbetleri gözlenir.
Birçok Rett sendromuna sahip hasta evre III de kalır ve hayatını bu şekilde yaşar.
Evre IV A- Önceden gezici
Evre IV B- Hiçbir zaman gezmemiş
Geç motor sisteminin kötüleştiği evredir (5 –25 yaş ) . 10 yılın üzerinde sürebilir.
Bu evde de mobilite azalması ile karakterizedir. Bazı hastalar hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakabilir. Algılamada, iletişimde, el becerilerinde gerileme görülmez. Skolyoz gözlenebilir. Gözünü dikip bakma özellikleri gelişir (dalma nöbetleri), boş bakışlar gözlenir. Anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması karakteristiktir.
Tedavi
İlerleyici gelişimsel bir rahatsızlık olan rett sendromunun tedavisi için hala çalışmalar devam etmektedir ve tam bir tedavi bulunduğu söylenememektedir.
Kaynakça
Akkuş, Pınar Zengin; Utine Gülen Eda, Rett Sendromu, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2016; 59: 76-85 (https://www.cshd.org.tr/uploads/pdf_CSH_1537.pdf )
Sarıtaş Tuba Berra; Babacan Kevser; Sarkılar Gamze; Ökesli Selmin, Rett sendromlu bir olguda anestezik yaklaşım, Türk Anest Rean Der Dergisi 2011; 39(3):153-158 doi:10.5222/JTAICS.2011.153, (https://turkjanaesthesiolreanim.org/Content/files/sayilar/58/TARD_39_3_153_158.pdf)
Tanrıkut Abidin, Rett sendromu , 03 aralık 2011 (https://fizik-tedavi.org/rett-sendromu/ )