Noonan Sendromu
Ayça Nur DEMİR
Bir süreliğine yazılarımda çeşitli hastalık ve konuları ele alacağım. Çünkü farklı hastalıklar mevcut ve hepsi hakkında bilgi sahibi olmamız mümkün değil. Bugün ise bahsedeceğim hastalık: Noonan Sendromu.
Nedir?
Noonan sendromu, otozomal dominant olarak geçen nadir bir genetik hastalıktır. Anne ya da babada oluşan bir mutasyon bir sonraki nesle geçmektedir. Genelde geçme olasılığı %50’dir. İlk kez 1883 yılında Kobilinsky tarafından bir hastada tanımlanmıştır. Çeşitli diğer hastalıklardan ayırt edici özellikler içerir. Genellikle doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve sıra dışı yüz özelliklerini barındırır.
Bu özelliklerin yanında yele boyun, pitozis, epikantus, aşağıya dönük palpebral fissürler, düşük ve arkaya rotasyonlu kulak, üçgen yüz, küçük maksilla, mikrognati, yüksek damak gibi başka anomalileri de barındırır. Doğuştan kalp hastalığının yanında böbrek malformasyonları, lenfatik sistem patolojileri, puberte gecikmesi, işitme kaybı ve orta derecede mental retardasyon da görülebilir.
Bu sendromun kliniği homojen fakat genetiği heterojen özellikler gösterir. Başta da dediğimiz gibi olguların yarıya yakını sporadik olup başta da dediğimiz gibi büyük çoğunluğu da otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Bu hastaların yaklaşık %50’sinde 12. Kromozomun uzun kolundaki PTPN11 geninde mutasyonlar saptanmıştır. Bu gen dışında SOS1, RAF1, KRAS genlerinde de mutasyonlar tespit edilmiştir. Bu genlerdeki mutasyonlar vücutta sürekli protein üretilmesine sebep olur. Proteinlerin aktive olması bir yerde hücre fonksiyonlarını sekteye uğratır.
Tanı ve Tedavi
Genelde hastalara yapılan ilk muayenelerde soy ağacı çıkarılır. Ailede doğuştan kalp hastalığı, belirgin bir boy kısalığı, gelişme geriliği vs. durumlar var mı bunlar sorgulanır. Gelişme geriliği ile gelen hastalara muhakkak karyotip analizi yapılır. Noonan sendromundan şüpheleniyorsak hastaya EKG ve EKO çekilir. Göz muayenesi yapılır.
Tedavisinde ise maalesef ki kesin bir tedavisi yoktur. Gelişmesi yaşıtlarına göre geri olacaktır. Bazı bireylere boy kısalığına etkili olması için Growth hormon tedavisi uygulanabilmektedir. Kalp defekti varsa kardiyolog kontrolü gerekmektedir. Kısacası mutasyonun şiddetine göre bir tedavi uygulanmaktadır.
Kaynakça:
- https://bilgimerkeziweb.com/noonan-sendromu/
- http://www.genetikdunyasi.com/noonan-sendromu/
- http://www.journalagent.com/medeniyet/pdfs/MEDJ_28_1_48_50.pdf
