Kistik Fibrozis Nedir, Görülme Sıklığı, Tanı ve Tedavisi
Melike Nur Kart Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Hemşirelik 2.Sınıf
Giriş
Kistik Fibrozis Ve Görülme Sıklığı
Kistik Fibrozis, otozomal genetik geçiş gösteren , beyaz ırkta daha sık gözlenen, yaygın ve ciddi kalıtımsal hastalıktır. Kistik fibrozis, Transmembren Regülatör (KFTR) adlı klor kanalı defekti ( kusur-bozukluk) sonucu oluşur.
Görülme sıklığı ortalama 1/2000-3500 canlı doğumda bir , taşıyıcılık oranı ise 1/25-29 olarak saptanmıştır.
İnsidansının (görülme sıklığı) popülasyonlar arasında farklılık gösterdiği belirtilmiştir. Amerika- Avrupa insidansı 1/2500 taşıyıcılık 1/25 Asya- Afrika insidansı 1/30000 – 1/5000 olarak gözlenmiştir. Bu oran ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması ve bazı hastaların tanı alamadan kaybedilmesi nedeniyle net olmamakla birlikte 1/3000 – 1/4000 olarak hesaplanmıştır.
Kistik Fibrozis ve Psödo- Bartter Sendromu İlişkisi
Kistik fibrozisde en sık solunum yolu ve gastrointestinal (mide- bağırsak)sistem tutulumları gözlenmektedir. Hastalık tüm ekzokrin epitellerini (dış salgı bezlerini) etkileyebilmektedir. KF’li hastalarda hipokalemi (potasyum azlığı), hipokloremi(klor azlığı) ve sıklıkla hiponatremi (sodyum azlığı) ile beraber metabolik alkaloz (baz artışı) , normal kan basınç değerleri ve eşlik eden renin aldosteron yüksekliği ile karakterize Psödo- Bartter Sendromu tanımlanmıştır. KF’li hastalarda Psödo- bartter sendromu sıklıkla bildirilmektedir.
Hangi Organları Etkilemektedir
KFTR’deki yapısal ve fonksiyonel bozukluk akciğer ,pankreas ,karaciğer ,bağırsaklar ve ter bezleri ve epididim gibi organların epitelyum hücre plazma membranında klor transportu bozulmasına neden olur, ekzokrin pankreas yetersizliğine yol açar.
Ekzokrin kanallarda defekasyon (dışarı atma) sonucu su hareketi yavaşlar. Yavaşlayan bu su hareketi mukus dehidratasyonu (su kaybı) ve duktuslarda obstrüksiyona(tıkanma) yol açar.
En sık tutulan organ akciğerlerdir. Bronşiyal obstrüksiyon (bronşların tıkanması) staz (Belli bir vücut bölgesinde vücut sıvılarının dolaşımının ileri derecede yavaşlaması veya durması) kronik enfeksiyon , inflamasyon(iltihaplanma),fibrozis (doku artışı),bronşektazi(bronşların genişlemesi), kistik dilatasyona (genişleme) neden olur.
Eskiden ölümcül seyreden çocuk hastalığının günümüzde yaşam süresi uzamıştır.
Klinik Bulguları Nelerdir
Birden çok sistemi tuttuğu için farklı klinik bulgularla kendini gösterir. Bulguların şiddeti hastaya, yaşına ve tutulan organların şiddetine göre farklılık göstermektedir.
Tüm yaş gruplarında en sık görülen bulgu tekrarlayan akciğer enfeksiyonudur. Pürülan (irinli) balgam çıkarma, nazal polipozis( fazla sayıda polip oluşumu), kronik sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi( kan tükürme), siroz, diabetus mellitus, gecikmiş puberte(ergenlik), infertilite (kısırlık),büyüme geriliği en sık görülen bulgulardır.
Bebeklerde Kistik Fibrozis
Çoğu bebek hasta ortalama 6 aylıkken tanı alır.8 yaşına kadar çoğu hasta tanısını almış olur. Tanı alan %90 hastada artmış öksürük, yoğun balgam, azalmış egzersiz toleransı, halsizlik ve iştahsızlık pulmoner (akciğerle ilgili) kötüleşmeyi gösterir.
Bebeklik döneminde en yaygın görülen semptom büyüme geriliğidir.
Mekonyum ileusu (bağırsakta tıkanma) %10 oranında Kf’nin en erken bulgularından biridir KF’li bebek ve çocuklar iyi beslenmelerine rağmen sık, yağlı, bol miktarda ve kötü kokulu gaita nedeniyle kilo alamazlar.
Tedavi edilemeyen ve tanı alamayan bebeklerde ödemin eşlik edebileceği ve hipoproteinemi (kanda protein düzeyinin azalması), anemi (kansızlık) , devam eden steatore (kötü kokulu, bol miktarda, kokulu gaita) ve yağda eriyen vitaminlerin (A,D,E,K) eksikliği ortaya çıkar. Bu belirtiler sindirim enzimlerinin eksikliği ile ortaya çıkabilir ve bu hastalarda sekonder seks karakterleri gecikebilir.
KF’li bebeklerde terle aşırı tuz kaybına bağlı gelişen hipovolemi ( kan hacim düşüklüğü) sonucu renin-aldesteron sisteminde aktivitenin arttığı ve aldesteronun distal tüplerde Na emilimini, potasyum ve hidrojen sekresyonunu artırdığı ve sonucunda hipokloremik(klor düşüklüğü) ve hiponatremik(sodyum düşüklüğü) alkaloz geliştiği ileri sürülmüştür. Büyük çocuklarda elektron kayıpları daha iyi kompanse edilmektedir.
Tanı Ve Değerlendirme Süreci
KF genetik geçişli bir hastalık olduğu için tanılamadan aile öyküsü oldukça önemlidir. Aile öyküsü alındıktan sonra verilen laboratuvar bulguları, göğüs filmi, DNA analizleri ve ter testi kullanılmaktadır.
Ter testi, anormal iyon taşınmasını, terdeki yüksek NaCl oranını ölçerek belirlenir. Terdeki Cl konsantrasyonu ≥ 60mEq/L olması testin pozitif olduğunu gösterir. Doğru sonuç ve güvenilirlik açısından testin 2 kez yapılması uygundur.
TÜBİTAK’ın geliştirdiği ‘Yeni Doğan Taramalarında Kistik Fibrozisin Erken Tanısı için İmmunreaktif Tripsinojen (IRT) Pankreatıtle İlişkili Protein (PAP) Elisa Kitlerinin Geliştirilmesi (KF-TANI)’ projesi ile yeni doğanda tanılama tarama programı ile guthrie test kağıdına alınan kan örneğinin immünoreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü ile sağlanır. Tripsin miktarı yüksekse test sonucu pozitif kabul edilir.
Tedavi
Tedavide KF’li hastanın ebeveynlerine genetik danışmanlık verilmeli, tedavi planı anlatılmalıdır. Tedavinin düzenli yapılmasıyla bebekte etkilenme olmaz.
Tedavide akciğer fonksiyonlarının sağlanması, yeterli ve düzenli beslenme ile uygun gelişim sağlanabilmektedir. Sekresyon atılımını kolaylaştırmak, enfeksiyonu önlemek ve tedavi etmek, pulmoner komplikasyonu yönetiminde önemlidir.
Akut pulmoner alevlenmelerde yüksek dozda antibiyotik verilmektedir. Antibiyotik direnç gelişimini önlemek için genellikle antibiyogrami yapılarak, kombine 2-3 hafta, oral(ağız), parenteral(damar yolu) ve bazen inhalasyon(hava) ile verilebilir.
Fizyoterapi tedavide önemli bir yere sahiptir. Fizyoterapistlerin önerdiği uygun aktivitelerle bronşiyal sekresyon atılımı, nefes darlığı, göğüs duvarı gerginliği ve azalan egzersiz toleransının uygun şekilde tedavisi sağlanabilmektedir. KF’de birçok pulmoner rehabilitasyon tekniği bulunmaktadır.
Pankreas yetersizliği için pankreatik enzimler, A,D,E,K vitaminleri yemek ve ara öğünle birlikte verilir. Verilecek enzim miktarı çocuğa ve tedaviye verdiği yanıta bağlı olarak değişir.
Yaz aylarında terle birlikte elektron ve sıvı kaybı daha fazla olacağı için diyetle daha fazla NaCl verilmelidir.
Verilecek NaCl miktarları:
- 0-6 ay için 0,5gr/gün
- 6 ay -2yaş için 1gr/gün
- 2-6 yaş için 2,0gr/gün
- >6 yaş için 3gr/gün olacak şekilde ayarlanmalıdır.
Sonuç olarak
Kistik fibrozis çocukluk döneminde tanısı konulan, birçok organ ve dokuyu tutabilen genetik geçişli bir hastalıktır. Tedavi yönetimi hastaya ve hastanın tedaviye verdiği yanıta göre değişmektedir. Günümüzde kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi uygun tedavi ve beslenme yöntemi ile uzamıştır.
Kaynakça
https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/838537 Harran Tıp Fak Der 2004; 1 (3)
https://www.researchgate.net/profile/Oezguer-Alparslan/publication/322144822_Kistik_Fibrozis_ve_Hemsirelik_Bakimi/links/5a47b831aca272d2945fc23f/Kistik-Fibrozis-ve-Hemsirelik-Bakimi.pdf Turkiye Klinikleri J Pediatr Nurs-Special Topics 2015;1(3)
