KONJENİTAL AĞRI DUYARSIZLIĞI : CIPA
Zeynep KURKUTLU
Afyon Sağlık Bilimleri Üniversitesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon 2.Sınıf
Anne karnına ilk düştüğümüz andan itibaren duyuyu algılamaya başlarız. Bu duyular kez bizi korumak amaçlıdır. Farkında olmadan vücudumuzun sağladığı bu yapı her insanda doğru şekilde çalışmamaktadır. Bazı insanların sadece işitme duyusunda sorun olabilir, bazılarının tat veya sıcaklık duyusunda sorun olabilir. Fakat bu duyuların hiçbirini alamadığınızı düşünün. Dondurma yiyorsunuz fakat soğuğu hissetmiyorsunuz. Kaynar su içiyorsunuz fakat yandığınızı hissetmiyorsunuz, siz hissetmeseniz de o kaynar su ağzınıza girdiği andan itibaren vücudunuza zarar verebiliyor. Veyahut düşüyorsunuz ve kolunuz kırılıyor fakat herhangi bir ağrı hissetmiyorsunuz. Hastalığın fark edilmesinde ki en etkili olan olaysa tırnağınızı yiyorsunuz ama acıyı hissetmediğiniz için çok derine gidebiliyor ve vücudunuz sizi uyaramadığı için zarar görebiliyor. Bu nadir görülen doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromu HSAN tip 4 (CİPA ) hastalığıdır. İlk kez 1932 yılında Dearborn tarafından hastalık tanımı konmuştur.
CİPA Nedir ?
CİPA ağrı duyarsızlığıyla karakterize otozomal resesif bir otonom nöropatidir. Hastalık nedeni hala bilinememektedir. Fakat yapılan çalışmalarda sinir büyüme faktörünün etkilerinden sorumlu olan tirozin kinoz reseptörlerinin genetik olarak mutasyona uğraması sonucu embriyonik dönemde aksonal nöron gelişimi bozulmasının hastalığa neden olduğu düşünülmektedir. Olguların tümünde doğumdan itibaren ağrı duyusu yoktur.
CİPA ; Oldukça nadir görülen HSAN ( kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati ) tip 4 olarak bilinir. HSAN tanılı hastaların geneli HSAN tip 4 (CİPA)olduğu görülmüştür.
CİPA Tedavisi Var Mı ?
Günümüzde ağrı hissinin yokluğuna neden olan hastalıkların patofizyolojisi tam bilinmemektedir. Ve tedavisi de yoktur. Fakat hamileliğin başlangıcında yapılan genetik testlerle hastalığın tanısı %98 oranında konulabiliyor.
Hastalık Nasıl / Ne Zaman Fark Edilebiliyor ?
Hastalar ağrı ve duyu hissetmedikleri için kendilerine zarar verirler. Genelde görülme sıklığı yenidoğan/ erken çocukluktur. Hastaların kendilerine zarar vermeleri bebeklikte diş çıkarmayla başlayabiliyor. Biraz açmak gerekirse hasta acı hissetmediği için dilini fazla ısırıp koparabilmektedir veya damağına da zarar verebilmektedir. Ve genelde hastalar ilk bu şikayetlerle hastaneye gelmektedirler.
CİPA hastalarında aynı zamanda sistemik anhidroz( terleme bozukluğu),göz kuruluğu ekstremitelerde ağrısız yara ,zeka geriliği ,nedeni açıklanamayan ateşlenme ,değişik derecelerde mental rotasyon ,vücut ısı kontrolünde bozulma gibi belirtiler gösterebilirler.
Yapılan araştırmalarda vakaların hepsinde ter bezlerinin hem yapısal hem de sayısının normal olmasına rağmen ter bezinin innervasyonları gelişmediği fark edilmiştir. Fakat CİPA hastalarının hiçbir şekilde terlemedikleri veya çok az terledikleri görülmüştür ve bu durum hala açıklanamamıştır.
Ağrı Hissetmiyorlarsa Hayatlarını Nasıl Sürdürebiliyorlar ? Bakıma İhtiyaçları Oluyor Mu?
CİPA hastaları hiçbir duyuyu alamadıkları için ölüm riskleri çok yüksektir o yüzden sıklıkla hastanede genel taramadan geçmeleri önerilmektedir.
Dünyada Kaç CİPA Hastası Vardır ?
Tanımında da olduğu gibi CİPA çekinik genle taşınır ve yapılan araştırmalarda genelde akraba evliliklerinde görüldüğü açıklansa da akraba evliliği olan kişilerde de bu hastalık görüldüğü bildirilmiştir. Görülme sıklığı 25 milyonda 1 olduğu tahmin edilmektedir ve bu konuda kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Fakat 2009 yılında yayınlanan bir araştırmada bugüne kadar tanı konmuş sadece 52 kişi olduğu söylenmiştir.
Sonuç
CİPA tıp bilimi için sır olan bir hastalıktır. Sadece hastalık değil semptomlarının da nedenleri hala tam olarak açıklanamamıştır. Nedeni de bilinmediği gibi, tedavisi de bulunamamıştır. Ve CİPA hastalarının uzun süre hayatta kalamadıkları erken yaşta vefat ettikleri bilinmektedir. Bunun nedeni ise normal bir sistemde vücut tehdit gördüğü eylemlerden korunmak için duyu, ağrı, refleks gibi sistemleri kullanmaktadır. En basitinden elimize iğne battığında hissedip anında elimizi çekmemiz gibi. Fakat CİPA hastalarını bunu yapamamaktadır sanki vücutları sürekli anestezi altındaymış gibidir. Bu yüzden kendilerini dış etkilerden hatta kendilerinden bile koruyamamaktadırlar. Uzun süre yaşamaları genelde düzenli hastane kontrollerine gitmeleri ile olabilmektedir.
Kaynakça
https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/1379984
https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/28191
Resim 1 : https://images.app.goo.gl/15hgwMz4NLnRqfgj8
Resim 2 : https://images.app.goo.gl/FPmzqmf3HEAM4tG1A